A fenilcetonúria é um problema de base genética que afeta uma em cada 10 mil crianças nascidas no mundo e impede o consumo rotineiro de alimentos fontes de proteína. Em abril, uma pesquisa, feita com 228 pacientes e cuidadores de todo o país, o objetivo foi entender os principais impactos e dificuldades impostos pela doença no dia a dia.

A fenilcetonúria é caracterizada pela ausência ou falha de uma enzima que permite aproveitarmos as proteínas dos alimentos. Com isso, passa-se a acumular no organismo uma substância, a fenilalanina, que é tóxica ao sistema nervoso e pode causar comprometimentos mentais e cognitivos.

O tratamento se baseia numa dieta restritiva e no uso de fórmulas de aminoácidos para garantir os nutrientes de acordo com a idade e o peso. Uma parcela dos pacientes ainda pode se beneficiar de um medicamento de uso diário que ajuda a modular os níveis da fenilalanina no sangue.

E é aí que aparecem as dificuldades apontadas pelos participantes da pesquisa, que contou com o suporte de duas associações de pacientes, a Safe Brasil e a Mães Metabólicas. Segundo eles, a falta de acesso a alimentos hipoproteicos, a mudança nas fórmulas oferecidas pela rede pública, a restrição alimentar e a indisponibilidade da medicação são os principais entraves no controle da doença atualmente.

Ainda mais alarmante é a visão do público a respeito de como o Brasil está preparado para atender quem tem a condição. Para 62% dos entrevistados, o país não está nada apto nesse sentido.

A falta de medicamento foi considerado, pelo estudo, um aspecto preocupante. Também chama atenção a falta de assistência neuropsicológica: 70% dos pacientes nunca passaram por testes do tipo e parcela significativa não conta com o suporte de um psicólogo. Na pesquisa, foram expressivos os índices de ansiedade, irritabilidade e dificuldade de organização no dia a dia. Para saber mais sobre a doença, procure um médico especialista.

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